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GENÉTICA REPRODUCTIVA

La Genética Reproductiva es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de la herencia genética y su impacto en la salud reproductiva.

En este campo, se utilizan diversas pruebas genéticas para evaluar la salud de los gametos y embriones, así como para identificar posibles riesgos genéticos hereditarios en los padres.

Entre las pruebas más comunes se encuentran el Cariotipo, las Mutaciones Puntuales, el PGT-A y el ADN fetal en sangre materna.

Estas pruebas desempeñan un papel fundamental en la toma de decisiones durante tratamientos de fertilidad y en la prevención de enfermedades genéticas en la descendencia.

Entre laspruebas genéticas tenemos:

Cariotipo

El Cariotipo es una prueba genética que se utiliza para evaluar la estructura y número de cromosomas en una muestra de células de un individuo.

Esta técnica es fundamental en Genética Reproductiva, ya que permite detectar anormalidades cromosómicas que pueden llevar a problemas de fertilidad o a trastornos genéticos en la descendencia.

El cariotipo puede realizarse en parejas que experimentan abortos recurrentes o problemas de fertilidad, ayudando a identificar posibles causas genéticas.

Mutaciones puntuales

Las Mutaciones Puntuales son cambios específicos en la secuencia del ADN que pueden llevar a enfermedades genéticas hereditarias.

En Genética Reproductiva, se buscan mutaciones puntuales en genes específicos que puedan estar relacionadas con trastornos genéticos en las parejas que desean concebir.

La detección de estas mutaciones ayuda a evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia y permite tomar decisiones informadas en el proceso reproductivo.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

El PGT-A es una prueba genética utilizada en tratamientos de reproducción asistida, como la fecundación in vitro (FIV). Su objetivo es evaluar la salud genética de embriones antes de la implantación en el útero materno.

Esta técnica identifica anomalías cromosómicas, como la aneuploidía, en los embriones, lo que ayuda a seleccionar los embriones más saludables para la transferencia, aumentando las posibilidades de un embarazo exitoso.

ADN Fetal en Sangre Materna

El ADN fetal en sangre materna es una prueba no invasiva que permite detectar anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo.

Se basa en la detección de fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la madre.

Esta prueba se utiliza para identificar posibles trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, sin necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis.

Proporciona a los futuros padres información valiosa sobre la salud de su bebé antes del nacimiento.